Sindromul Down este o afecțiune atunci când o persoană se naște cu tot sau cu o parte din copia suplimentară a cromozomului douăzeci și unu. Acest material genetic suplimentar modifică apoi dezvoltarea umană normală și provoacă diverse trăsături fizice și mentale asociate cu sindromul Down. Există 50 de caracteristici asociate sindromului Down, dar ele pot varia de la o persoană la alta. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește pe măsură ce mama îmbătrânește. Diagnosticul precoce poate ajuta un copil cu sindrom Down să câștige sprijin pentru a deveni un adult sănătos și fericit cu sindrom Down.
Etapa
Metoda 1 din 4: Diagnosticarea în perioada prenatală
Pasul 1. Faceți un control prenatal (înainte de naștere)
Acest test nu poate arăta prezența sindromului Down la un copil, dar poate determina dacă există șanse crescute ca fătul să aibă defecte.
- Prima opțiune este de a face un test de sânge în primul trimestru (trei luni). Analizele de sânge permit medicilor să vadă anumite „semne” care indică prezența sindromului Down.
- A doua opțiune este de a face un test de sânge în timpul celui de-al doilea trimestru. Acest test caută markeri suplimentari, examinând 4 markeri diferiți pentru materialul genetic.
- Unii oameni folosesc, de asemenea, o combinație a acestor două metode de screening (cunoscute sub numele de test integrat) pentru a genera o evaluare a șanselor sindromului Down.
- Dacă mama poartă gemeni sau triplete, testul de sânge nu va fi suficient de precis, deoarece substanțele aferente pot fi dificil de detectat.
Pasul 2. Faceți teste de diagnostic prenatale
Acest test implică prelevarea unui eșantion pentru a fi testat pentru a găsi material genetic suplimentar asociat cu cromozomul 21. Rezultatele testelor apar de obicei în 1-2 săptămâni.
- În ultimii ani, acest test este necesar înainte de efectuarea testelor de diagnostic. Cu toate acestea, în ultimul timp, mulți oameni trec peste acest test și merg direct la test.
- O modalitate de a extrage materialul genetic este prin amniocenteză, care este testarea lichidului amniotic. Acest test nu poate fi făcut înainte de 14-18 săptămâni de sarcină.
- O altă metodă este vilozitatea corionică, în care celulele sunt extrase din părți ale placentei. Acest test se efectuează în timpul săptămânilor 9-11 de sarcină.
- Ultima metodă este percutanată (PUBS) și este cea mai precisă. Această metodă se face prin prelevarea de sânge din cordonul ombilical prin uter. Partea minus a acestei metode este că nu poate fi efectuată suficient de imediat, adică la 18-22 săptămâni de sarcină.
- Toate metodele de testare de mai sus prezintă un risc de 1-2% de avort spontan.
Pasul 3. Testează sângele mamei
Dacă mama crede că fătul ei are sindromul Down, poate solicita un test cromozomial din sângele ei. Acest test va determina dacă ADN-ul său transportă material genetic în concordanță cu materialul suplimentar al cromozomului 21.
- Cel mai mare factor care afectează șansele sindromului Down este vârsta mamei. O femeie de 25 de ani are o șansă de 1/1200 de a concepe un copil cu sindrom Down. La 35 de ani, această șansă crește la 1/350.
- Dacă unul sau ambii părinți au sindromul Down, copilul are șanse mari să dezvolte sindromul Down.
Metoda 2 din 4: Identificarea formei și mărimii corpului
Pasul 1. Acordați atenție formei mușchilor bebelușului
Bebelușii cu tonus muscular scăzut, de obicei, cad sau se simt ca o păpușă atunci când sunt ținuți. Această afecțiune se numește hipotonie. Bebelușii au de obicei coatele și genunchii flexibili, în timp ce bebelușii cu formă musculară scăzută au articulații slab alungite.
- În timp ce bebelușii cu tonus muscular normal pot fi ridicați și transportați sub axile, bebelușii hipotonici alunecă de obicei din brațele părinților, deoarece brațele lor se ridică fără rezistență.
- Hipotonia are ca rezultat mușchii abdominali slabi. Astfel, stomacul i-a umflat mai mult decât de obicei.
- Un alt simptom este controlul slab al mușchilor capului (capul se rostogolește lateral sau înainte și înapoi).
Pasul 2. Acordați atenție înălțimii copilului
Persoanele cu sindrom Down tind să crească târziu în comparație cu alți copii, astfel încât să pară mai scurte. Nou-născuții cu sindrom Down sunt de obicei mici, iar copiii cu sindrom Down tind să fie scurți de-a lungul maturității.
Studiile efectuate în Suedia arată că bebelușii cu sindrom Down au o lungime medie de 48 cm, atât pentru băieți, cât și pentru fete. Pentru comparație, lungimea medie a bebelușilor născuți fără defecte este de 51 cm
Pasul 3. Observați gâtul scurt și lat
De asemenea, căutați excesul de grăsime sau pielea din jurul gâtului. În plus, alte simptome pot include un gât instabil. Deși luxațiile gâtului sunt mai puțin frecvente, aceste leziuni sunt mai frecvente la copiii cu sindrom Down decât la copiii sănătoși. Îngrijitorii ar trebui să fie conștienți de o umflătură sau durere în spatele urechii, un gât rigid care nu dispare sau o schimbare a modului în care umblă copilul (pare să se clatine în picioare).
Pasul 4. Observați trăsăturile scurte și îndesate ale corpului
Aceasta include picioarele, brațele și degetele de la picioare. Persoanele cu sindrom Down au de obicei picioare și brațe scurte, un trunchi scurt și genunchi mai înalți decât persoanele fără handicap.
- Persoanele cu sindrom Down au adesea membrane ale degetelor, care pot fi văzute prin fuziunea degetelor de la picioare la index și la mijloc.
- Există, de asemenea, un spațiu larg între degetul mare și arătătorul piciorului și o cută profundă la baza piciorului unde se află această distanță.
- Degetul mic are uneori o singură brazdă de flexie sau acolo unde degetul se îndoaie.
- Acordați atenție și hiperflexibilității. Aceste simptome pot fi recunoscute prin articulații care par să se extindă dincolo de intervalul normal de mișcare. Copiii cu sindrom Down pot face „despărțiri” cu ușurință, iar rezultatul este riscul de răsturnare ușoară.
- O altă caracteristică este prezența unui singur pli care traversează palma, iar degetul mic se îndoaie spre degetul mare.
Metoda 3 din 4: Identificarea caracteristicilor faciale
Pasul 1. Observați nasul mic, carlig
Multe persoane cu sindrom Down au un nas rotund, larg și plat, cu un pod nas mic. Această punte este partea plană a nasului dintre ochi. Această zonă pare a fi „împinsă”.
Pasul 2. Observați forma înclinată a ochiului
Persoanele cu sindrom Down au de obicei ochi rotunzi care se înclină în sus. În mod normal, colțul exterior al ochilor majorității oamenilor coboară în jos, dar ochii persoanelor cu sindrom Down se întorc în sus (forme de migdale).
- În plus, medicul poate identifica așa-numitele puncte Brushfield sau pete maro sau albe inofensive în irisul ochiului.
- Acordați atenție și pliurilor pielii dintre ochi și nas. Aceste falduri seamănă cu pungi pentru ochi.
Pasul 3. Acordați atenție urechilor mici
Persoanele cu sindrom Down au tendința de a avea urechi mici situate jos pe cap. Unii oameni au urechi cu capetele superioare ușor pliate.
Pasul 4. Rețineți forma neobișnuită a gurii, limbii și / sau dinților
Datorită tonusului muscular scăzut, gura tinde să apară îndoită în jos și limba iese din gură. Dinții sunt de obicei în erupție târzie și ordinea poate fi diferită. În plus, dinții persoanelor cu sindrom Down sunt, de asemenea, mici, de formă ciudată sau într-o poziție incorectă.
Un ortodont vă poate ajuta să îndreptați dinții strâmbați odată ce copilul dumneavoastră este suficient de mare. Copiii cu sindrom Down pot purta aparate dentare mult timp
Metoda 4 din 4: Identificarea problemelor de sănătate
Pasul 1. Aveți grijă de deficiențele intelectuale și de învățare
Majoritatea persoanelor cu sindrom Down învață lent, iar copiii nu sunt în măsură să țină pasul cu viteza de învățare a colegilor lor. Persoanele cu sindrom Down pot fi dificil sau ușor de vorbit, totul depinde de individ. Unii copii învață limbajul semnelor sau alte forme de AAC înainte de a putea vorbi sau lua locul lor.
- Persoanele cu sindrom Down înțeleg cu ușurință cuvinte noi și vocabularul lor se dezvoltă pe măsură ce îmbătrânesc. Copiii vor fi mai fluenți la vârsta de 12 ani decât când aveau 2 ani.
- Deoarece regulile gramaticale sunt inconsistente și dificil de explicat, persoanele cu sindrom Down pot avea dificultăți în a le stăpâni. Drept urmare, ei folosesc de obicei fraze scurte fără prea multe detalii.
- Persoanelor cu sindrom Down le este greu să se pronunțe clar din cauza deprecierii abilităților motorii. De asemenea, pot avea dificultăți în a vorbi clar. Multe persoane cu acest sindrom sunt ajutate de logopedie.
Pasul 2. Aveți grijă de problemele cardiace
Aproape jumătate dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu probleme cardiace. Cele mai frecvente tulburări sunt defectul septal atrioventricular (cunoscut formal sub numele de defectul pernei endocardice), defectul septal ventricular, canalul arterial persistent și tetralogia Fallot.
- Tulburările legate de inimă includ insuficiența cardiacă, dificultăți de respirație și incapacitatea de a supraviețui în timpul nașterii.
- Deși mulți bebeluși se nasc cu defecte cardiace, unii apar doar la 2-3 luni de la naștere. Prin urmare, fiecare copil cu sindrom Down ar trebui să primească o ecocardiogramă în câteva luni de la naștere.
Pasul 3. Atenție la deficiențe de vedere și de auz
Persoanele cu sindrom Down tind să aibă boli frecvente care afectează auzul și vederea. Nu toate persoanele cu sindrom Down au nevoie de ochelari sau lentile de contact, dar majoritatea vor avea miopie sau miopie. În plus, 80% dintre persoanele cu sindrom Down vor avea un fel de pierdere a auzului pe tot parcursul vieții.
- Persoanele cu sindrom Down au de obicei nevoie de ochelari sau au ochii nealiniați (cunoscut și ca Strabism).
- Descărcarea frecventă sau lacrimile sunt un simptom comun al sindromului Down.
- Problemele auditive sunt de obicei asociate cu pierderea conductivă (interferență cu urechea medie), pierderea senzorial-neuronală (deteriorarea cohleei) și acumularea de ceară a urechii. Deoarece copiii învață limbajul prin auz, această tulburare a urechii le afectează capacitatea de a învăța.
Pasul 4. Atenție la tulburările de sănătate mintală și la dizabilitățile de dezvoltare personală
Cel puțin jumătate dintre copii și adulți cu sindrom Down vor avea probleme de sănătate mintală. Defectele frecvente la persoanele cu sindrom Down includ: anxietate, comportamente obsesiv compulsive și repetitive; comportament de opoziție, impulsiv și neatent; tulburări legate de somn; depresie; și autism.
- Copiii mici (vârsta școlii elementare) care au dificultăți de vorbire și comunicare prezintă de obicei simptome de ADHD, tulburare de opoziție provocatoare și tulburări de dispoziție, precum și o lipsă de relații sociale.
- Adolescenții și adulții tineri prezintă de obicei simptome de depresie, anxietate generalizată și comportament obsesiv-compulsiv. De asemenea, prezintă simptome de insomnie cronică și oboseală în timpul zilei.
- Adulții sunt predispuși la anxietate, depresie, retragere socială (comportament întotdeauna îndepărtat), pierderea interesului și lipsa de grijă de ei înșiși, care pot evolua apoi spre demență.
Pasul 5. Aveți grijă la alte condiții de sănătate care se pot dezvolta
În timp ce persoanele cu sindrom Down pot duce o viață sănătoasă și fericită, ele sunt, de asemenea, mai predispuse la dezvoltarea acestor condiții în timp ce copiii și pe măsură ce îmbătrânesc.
- Riscul de a dezvolta leucemie acută este mai mare la copiii cu sindrom Down. Acest risc este de multe ori mult mai mare decât alți copii
- În plus, odată cu creșterea speranței de viață datorită serviciilor de sănătate mai bune, există un risc crescut de boală Alzheimer la vârstnicii cu sindrom Down. Până la 75% dintre persoanele cu sindrom Down peste vârsta de 65 de ani au Alzheimer.
Pasul 6. Luați în considerare controlul motorului
Persoanele cu sindrom Down pot avea dificultăți în ceea ce privește abilitățile motorii fine (de exemplu, scrierea, desenul, mâncarea cu tacâmuri) și grosolana (mersul pe jos, urcarea scărilor, alergarea).
Pasul 7. Amintiți-vă că fiecare are propria personalitate
Fiecare persoană cu sindrom Down este unică și va avea abilități, trăsături fizice și personalități diferite. Este posibil ca persoanele cu sindrom Down să nu prezinte simptomele enumerate mai sus și să prezinte simptome diferite într-o oarecare măsură. La fel ca oamenii sănătoși, persoanele cu sindrom Down sunt foarte diverse și fiecare este un individ unic.
- De exemplu, o femeie cu sindrom Down poate comunica prin text, are un loc de muncă și are puține dizabilități intelectuale, în timp ce copilul ei este extrem de verbal, probabil incapabil să lucreze și cu handicap intelectual sever.
- Dacă o persoană are unele simptome, dar altele nu, ar trebui să consultați în continuare un medic.
sfaturi
- Testele prenatale nu sunt 100% exacte și nu pot determina rezultatul nașterii, dar permit medicilor să estimeze șansele ca un copil să se nască cu sindrom Down.
- Țineți-vă la curent cu noutățile despre lucruri care pot fi folosite pentru a îmbunătăți calitatea vieții pentru sindromul Down.
- Dacă ați fost îngrijorat de sindromul Down înainte de nașterea copilului dumneavoastră, există teste cromozomiale care pot ajuta la determinarea prezenței unui material genetic suplimentar. În timp ce rezultatele pot fi surprinzătoare, cunoașterea lor timpurie le permite părinților să se pregătească.
- Nu presupuneți că cineva are sindromul Down pe baza simptomelor altor persoane ale sindromului Down. Fiecare ființă umană este unică, iar simptomele care există la fiecare persoană pot fi diferite.
- Nu vă fie teamă de diagnosticul sindromului Down. Mulți oameni cu sindrom Down trăiesc fericiți și devin oameni minunați. Copiii cu sindrom Down sunt ușor de iubit. Mulți sunt foarte sociabili și au personalități pasionate care îi ajută să ducă o viață fericită.
